HALZHEIMER DIAGNOSI PRECOCE E PREVENZIONE
La malattia o demenza di Alzheimer, prende il nome dal neurologo tedesco Alois Alzheimer che per primo ne descrisse i sintomi nel 1907. L’ Alzheimer è la più comune forma di demenza. Si manifesta generalmente dopo i 65 anni di età e colpisce più spesso le donne. Come tutte le forme di demenza comporta un progressivo decadimento delle funzioni cognitive, a cominciare dalla memoria.
Le sue cause non sono del tutto note, anche se sono stati identificati vari fattori di rischio. l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha inserito la malattia di Alzheimer, e le demenze più in generale, tra le priorità globali di sanità pubblica. Oggi, secondo l’OMS, circa 35,6 milioni di persone nel mondo sono affette da demenza, con 7,7 milioni di nuovi casi ogni anno. In Italia, dati Istat, circa 1 milione di persone sono colpite da questa malattia e circa 3 milioni sono direttamente o indirettamente coinvolte nell’assistenza dei loro cari. (Alzheimer La mia migliore amica, scorri tra i books https://www.medicinaxtutti.it/2020/03/22/books/ ). ll numero di persone con demenza potrebbe triplicare nei prossimi 40 anni con costi sociali ed economici elevatissimi.
Le cause e la diagnosi
Nell’Alzheimer il processo patologico inizia molti anni prima della manifestazione dei sintomi, questo perchè i segni della malattia appaiono solo quando si sono esaurite le capacità di riserva cerebrale. Esistono dei fattori genetici che possono predisporre alla malattia. Quelli oggi noti sono le mutazioni o duplicazioni dei geni coinvolti nella produzione di beta-amiloide , o quelli deputati alla sintesi delle preseniline 1 e 2 che sono proteine di membrana strettamente legate alla produzione di beta-amiloide. Inoltre il genotipo E4, per apolipoproteina E, ha un rischio maggiore di sviluppare la malattia. Questa apolipoproteina trasporta il colesterolo nel sangue, il 10% delle persone posseggono questo genotipo . Altri fattori di rischio sono traumi cranici e un bassa scolarità, probabilmente perché in questi casi il cervello ha una minore capacità di compensare un deficit. Le recenti ricerche hanno evidenziato che gli stessi fattori che favoriscono le malattie cardiovascolari: obesità, colesterolo alto e ipertensione, comportano anche un maggiore rischio per la malattia di Alzheimer. Un recente studio canadese, della Mc Gill University pubblicato su Neurology, mostra che i pazienti con anosognosia, disturbo neurologico che non permette alle persone di comprendere di avere un problema medico, hanno un rischio tre volte maggiore di sviluppare la demenza di Alzheimer.
Le due caratteristiche patologiche della malattia di Alzheimer sono le placche senili, costituite da depositi di beta-mieloide extra cellulare a livello dei neuroni , e la presenza di grovigli neurofhbbrillari intracellulari. La deposizione di beta-amiloide e i grovigli neurofibrillari portano alla perdita di sinapsi e neuroni, che si traduce in un’atrofia grossolana delle zone colpite del cervello, in genere a partire dal lobo temporale.
Sintomatologia
L’Alzheimer è una patologia progressiva ed i sintomi variano a seconda della fase della malattia. La sintomatologia del morbo di Alzheimer varia per numero di sintomi ed in evoluzione. Barry Reisberg, M.D., direttore clinico del Centro di Ricerca sull’Invecchiamento e la Demenza della New York University School of Medicine, ha elaborato un sistema caratterizzato da sette fasi per avere un riferimento sull’evoluzione sintomatologica della malattia.
Fase 1: Nessuna disabilità (funzionalità normale)
La persona non soffre di problemi di memoria.
Fase 2: Declino cognitivo molto lieve (è possibile che si tratti di normali cambiamenti legati all’età o dei primi segnali del morbo di Alzheimer)
La persona potrebbe segnalare la sensazione di avere vuoti di memoria, dimenticando parole familiari o la posizione di oggetti di uso quotidiano.
Fase 3: Declino cognitivo lieve (il morbo di Alzheimer in fase precoce può essere diagnosticato con questi sintomi in alcune, ma non in tutte le persone)
Amici, familiari o colleghi di lavoro iniziano a notare delle difficoltà. Nel corso di una visita medica accurata, i medici possono essere in grado di rilevare problemi di memoria o di concentrazione. Le difficoltà più comuni di cui alla fase 3 includono:
- Evidenti difficoltà a trovare la parola o il nome giusto
- Problemi a ricordare i nomi quando vengono presentate nuove persone
- Difficoltà notevolmente maggiori nello svolgere dei compiti in contesti sociali o di lavoro
- Dimenticare cose appena lette
- Perdere o non trovare un oggetto di valore
- Aumento dei problemi di programmazione o organizzazione
Fase 4: Declino cognitivo moderato caratterizzato da:
- Dimenticanza di recenti eventi
- Compromissione della capacità di eseguire calcoli aritmetici mentali impegnativi , ad esempio, il contare a ritroso da 100 a sette a sette
- Maggiore difficoltà a svolgere compiti complessi, quali, ad esempio, la pianificazione della cena per gli ospiti, il pagamento delle bollette o la gestione delle finanze
- Dimenticanza della propria storia personale
- Carattere sempre più lunatico o riservato, soprattutto in occasione di situazioni socialmente o mentalmente impegnative
Fase 5 : Declino cognitivo moderatamente grave
Le lacune nella memoria e nel pensare diventano evidenti, e le persone cominciano ad avere bisogno di aiuto per svolgere le attività quotidiane. In questa fase, chi è affetto dal morbo di Alzheimer potrebbe:
- Non essere in grado di ricordare il proprio indirizzo o numero di telefono oppure la scuola superiore o l’università presso la quale si è laureato
- Confondersi sul luogo in cui si trova o sul giorno attuale
- Avere problemi con l’esecuzione di calcoli aritmetici mentali meno impegnativi – ad esempio, il contare a ritroso da 40 a quattro a quattro, oppure da 20 a due a due
- Avere bisogno di aiuto per scegliere un abbigliamento adeguato per la stagione o per l’occasione
- Ricordare ancora particolari significativi su se stessi e la propria famiglia
- Non necessitare ancora di assistenza per mangiare o andare in bagno
Fase 6 : Declino cognitivo grave
La memoria continua a peggiorare, possono aver luogo cambiamenti di personalità; le persone hanno bisogno di notevole aiuto per svolgere le attività quotidiane. In questa fase, tali individui potrebbero:
- Perdere la consapevolezza delle esperienze più recenti e di ciò che li circonda
- Ricordare il proprio nome, ma avere difficoltà a ricordare la propria storia personale
- Distinguere i volti noti e non noti, ma avere difficoltà a ricordare il nome di un coniuge o di una persona che l’assiste
- Avere bisogno di aiuto per vestirsi correttamente e, in caso di mancato controllo, compiere errori quali indossare il pigiama sopra i vestiti da giorno o indossare scarpe sul piede sbagliato
- Vivere l’esperienza di grandi cambiamenti nei modelli di sonno – dormire durante il giorno e diventare irrequieto di notte
- Avere bisogno di aiuto nel gestire certi dettagli dell’igiene personale (ad esempio, tirare lo sciacquone, pulirsi con la carta igienica o smaltirla correttamente)
- Avere problemi sempre più frequenti nel controllare la vescica o l’intestino
- Vivere l’esperienza di notevoli cambiamenti di personalità e di comportamento, tra cui la sospettosità e le fissazioni (come credere che la persona che l’assiste sia un’imbrogliona) oppure comportamenti incontrollabili o ripetitivi, come torcersi le mani o fare a pezzetti i fazzoletti di carta
- Tendere a vagare o perdersi
Fase 7: Declino cognitivo molto grave
Nella fase finale di questa malattia, la persona perde la capacità di rispondere al suo ambiente, di portare avanti una conversazione e, in seguito, di controllare i movimenti. L’individuo può ancora utilizzare parole o frasi. In questa fase, è necessario molto aiuto nella cura personale quotidiana, tra cui mangiare o andare in bagno. Possono andare perdute le capacità di sorridere, di sedersi senza supporto e di sorreggere la propria testa. I riflessi diventano anomali. I muscoli diventano rigidi. La deglutizione diventa compromessa.
Terapia
Oggi le terapie per la cura dell’Alzheimer possono solo in parte mitigare i sintomi, ma non hanno alcun impatto sulla progressiva evoluzione della demenza. E’ fondamentale per contrastare la malattia la prevenzione. Interventi di prevenzione primaria che agiscono sui fattori di rischio prima della comparsa dei sintomi, potrebbero portare a una riduzione dei casi di Malattia di Alzheimer e a ritardarne l’esordio nelle persone a rischio. Gli studi scientifici mostrando come alcuni provvedimenti possono migliorare la salute cognitiva e cerebrale degli anziani. Tutti questi interventi riguardano il miglioramento dello stile di vita che deve prevedere una dieta equilibrata, l’esercizio fisico, l’allenamento mentale, l’astinenza dal fumo e d il mantenere la rete sociale.
Per quel che riguarda i farmaci, da alcuni anni gli inibitori delle acetilcolinesterasi, la cui efficacia è stata dimostrata in studi clinici, sono usati negli stadi leggeri e medi dell’Alzheimer in quanto migliorano temporaneamente i sintomi della malattia. Inducono un aumento dei livelli cerebrali di acetilcolina, un neurotrasmettitore importante per la memoria. La memantina è un farmaco con effetti moderati anche nelle forme avanzate, agisce su una particolare classe di ricettori del neurotrasmettitore glutammato. Questi farmaci non cambiano lo stato e la progressione della patologia cerebrale. Possono comunque dare un arresto temporaneo della progressione dei sintomi.
Conclusioni
L’Alzheimer è una demenza che colpisce il cervello di chi è malato ed il cuore di chi lo assiste. Il decorso naturale della malattia ha una durata media di dieci anni. Nella maggioranza dei casi il malato vive in famiglia e chi lo assiste deve sostenere un pesante carico fisico e psicologico. Per questo motivo i caregiver sono particolarmente a rischio di sviluppare sintomi da stress fino alla depressione. Molte delle sensazioni provate da ci assiste un paziente demente sono simili a quelle provate in occasione di un lutto. Nella cura ai malati di demenza è importate riservare uno spazio per chi li assiste, aiutando i familiari a comprendere le proprie emozioni ed i sentimenti ambivalenti che compaiono nei confronti del malato.
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