L’AUTISMO

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L’autismo è una condizione causata da un disordine dello sviluppo neurologico, che si manifesta nei primi 3 anni di vita con difficoltà nella comunicazione e nell’interazione sociale . Più precisamente non si parla di autismo , ma di Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), che variano sensibilmente per tipologia ed intensità. La parola Autismo deriva dal greco “autos” cioè “se stesso” ed identifica l’handicap con una tendenza all’isolamento. Negli anni ‘30 del secolo scorso Leo Kanner e Hans Asperger descrivono per la prima volta questo disturbo, fino a quel momento i bambini che ne erano affetti finivano nei manicomi. Negli anni ‘50 s’iniziò a prendere coscienza della diffusione e della gravità dell’autismo ed  iniziarono le prime  terapie sperimentali.  Questa patologia colpisce 1 persona su 1000, mentre 2 su 1000 ne presentano alcuni sintomi potendo anch’esse essere incluse nella definizione di soggetti con “spettro autistico”. La percentuale di incidenza è a favore del sesso maschile con un rapporto di 4:1 rispetto alle femmine.

I sintomi

L’autismo si caratterizza con alcuni sintomi cardine che interessano  3 aree  diverse: 

a) Compromissione qualitativa dell’interazione sociale: sono presenti turbe qualitative/quantitative delle capacità relazionali con spiccata tendenza all’isolamento.

b) Compromissione qualitativa e quantitativa della comunicazione: la comunicazione, verbale e non, è assente o disfunzionale e presenta evidenti turbe sia qualitative che quantitative. Il 44% delle persone con Autismo possiede un linguaggio molto povero o limitato all’uso di poche parole; solo il 31% dei soggetti ha un linguaggio quasi normale caratterizzato, comunque, da peculiarità patologiche (ecolalie, stereotipie, prosodie, ecc.).Il resto della popolazione non raggiunge la fase verbale. Al deficit espressivo possono aggiungersi anche difficoltà nel linguaggio ricettivo.

c) Comportamenti, attività e interessi ristretti: l’ immaginazione è povera, l’ uso degli oggetti inappropriato, ritualistico e stereotipato.

A questi sintomi si possono aggiungere::

1)auto ed etero – aggressività

2)scarsa flessibilità o ipersensibilità per tutto ciò che comporta variazioni dell’ambiente circostante e delle figuredi riferimento affettivo

3)iperattività motoria grossolana

4)ritardo mentale o deficit cognitivo di vario grado, talora settorializzato per specifiche funzioni, anche se i test intellettivi somministrati spesso risultano asettici e poco motivanti.

in circa 1/3 dei casi sono presenti anche delle manifestazioni epilettiche.

I vari sintomi possono avere una differente gravità ed associarsi in maniera diversa a seconda del tipo di disturbo dello spettro autistico che si prende in considerazione. A seconda dell’età del soggetto la sintomatologia gioca un ruolo determinante nella relazione con l’ambiente circostante, influenzando i processi educativi e creando difficoltà di accettazione. Ogni soggetto autistico è diverso dagli altri, e alcuni sono capaci di integrarsi nella vita sociale e di avere relazioni più o meno soddisfacenti.
Schematicamente si possono dividere le diverse manifestazioni dello spettro autistico in autismo ad alto funzionamento  con soggetti capaci di comunicare verbalmente e dotati di un’intelligenza normale o addirittura superiore, tanto da avere a volte straordinarie abilità in molti campi e autismo a basso funzionamento  con soggetti che non sono capaci di usare un linguaggio appropriato e hanno capacità mentali insufficienti.

I disturbi dello spettro autistico possono presentarsi in associazione con altre sindromi:

Le cause

Ad oggi ancora non sono conosciute le reali cause dell’autismo, tuttavia vi sono ipotesi e studi in proposito. I dati rilevati dalle varie ricerche  suggeriscono che non si debba pensare ad una causa ma ad un  complesso di fattori ed  eventi scatenanti che, combinati tra loro, determinano la comparsa della patologia .

Gli studi del sistema nervoso centrale effettuati con TAC e RMN, hanno rilevato spesso, nei soggetti con disturbi dello spettro autistico, anomalie in diverse strutture cerebrali, quali il cervelletto (Courchense, 1998; Kemper et al., 1998), il lobo frontale (Castelli et al., 2000; Schultz et al., 2003), il sistema limbico, con particolare riferimento all’amigdala e all’ippocampo (Baron-Cohen et al., 2000; Schultz et al., 2000; Courchense, 2001). Attualmente gli studi  con RM funzionale, PET, SPECT hanno permesso di identificare, nei soggetti normali, le strutture encefaliche coinvolte nella realizzazione di compiti linguistici o nella risoluzione di problemi sociali  (Anderson et al., 2003; Castelli et al., 2000; Dawson et al., 1998; Schultz et al., 2003). Diverse ricerche hanno evidenziato che queste aree cerebrali, in individui con autismo, presentano spesso una minore attività. Tali studi, peraltro, cominciano a fornire elementi che permettendo di individuare le strutture anatomiche che sottendono le funzioni ipotizzate. (Adolphs, 1999; Dawson et al., 1998).

 

 

Vi sono diverse evidenze scientifiche secondo cui la componente genetica avrebbe un ruolo causale rivelante, pur collocandosi in un’ottica multifattoriale. Un recente studio (Robinson et al., 2016) ha riscontrato che il maggior fattore di rischio per l’autismo sia poligenico, il risultato cioè di una combinazione di piccoli effetti prodotti da migliaia di differenze e mutazioni genetiche.
Comunque  gioca un ruolo rilevante nella manifestazione dei disturbi dello spettro autistico l’interazione tra patrimonio genetico ed ambiente. A fronte di una maggiore vulnerabilità individuale dovuta a delle mutazioni genetiche, determinate situazioni ambientali possono concorrere all’insorgenza dei sintomi dello spettro.

Le principali teorie che hanno cercato di studiare sul funzionamento cognitivo delle persone con autismo sono la Teoria della Mente, la Teoria della Coerenza Centrale e la presenza di deficit diffusi nelle funzioni esecutive.

La disfunzione cognitiva da cui deriverebbero gli altri sintomi di autismo consisterebbe in una incapacità di rendersi conto del pensiero altrui (teoria della Mente). Gli autistici non sarebbero in grado di riconosce gli stati mentali propri e altrui e non riuscirebbero a comprendere ciò che accade attorno loro. La teoria di coerenza centrale sembra trovare una spiegazione per i comportamenti ripetitivi che spesso le persone con autismo presentano. Potrebbero essere interpretati come “frammenti” di azioni più complesse, che quindi vengono decontestualizzate e ripetute senza perchè  non c’è un sistema in grado di inibirle adeguatamente. Recentemente è stato suggerito che il disordine di socialità presente nell’autismo  sia caratterizzato da una generale difficoltà nei sistemi responsabili del controllo e della pianificazione del comportamento: si tratta delle cosiddette funzioni esecutive, costituite da procedure generali che dovrebbero consentire di pianificare le azioni volte al raggiungimento di uno scopo, tenendo presente il contesto.

Per quel che concerne i fattori causali la ricerca  tende ad  individuare i possibili fattori in grado di avviare la sequenza etiopatogenetica da cui in ultimo deriva il quadro comportamentale di tipo autistico.  Qualsiasi condizione che interferisca con lo sviluppo del cervello, in gravidanza e nel periodo perinatale, può avere teoricamente effetti a lungo termine sulle funzioni sensoriali, linguistiche, sociali e mentali di un bambino, sì da determinare una sintomatologia autistica.Gli studi  sembrano indicare una maggiore incidenza di patologie perinatali in popolazioni di soggetti autistici rispetto a gruppi di controllo, rinforzando l’ipotesi secondo cui, i soggetti con disordini geneticamente determinati presentano una ridotta competenza a nascere, che li predispone ad una sofferenza pre- peri- natale (Gillberg, 1992).

Per quanto riguarda i vaccini, al momento attuale non ci sono evidenze che meccanismi immunologici possano causare o contribuire all’emergenza delle anomalie organiche riscontrate nell’autismo. Recentemente è stata inoltre posta attenzione sull’ipotesi di una correlazione temporale stretta tra le vaccinazioni e la comparsa di alcuni comportamenti autistici (Wakefield et al., 1998). Allo stato attuale però non ci sono dati che indichino che un qualsiasi vaccino aumenti il rischio di sviluppare autismo o qualsiasi altro disturbo del comportamento (Parker et al., 2004).

La diagnosi

Esiste un generale accordo sul fatto che la diagnosi e l’avvio conseguente di un intervento precoce possa migliorare notevolmente la prognosi dei bambini con  Disturbi dello spettro Autistico e la qualità di vita delle loro famiglie.

Il DSM-5( Manuale di Diagnostici e Statistica dell’Associazione degli Psichiatri Americani) include sotto l’etichetta diagnostica di Disturbo Autistico (autismo):

La diagnosi di Autismo prevede un processo molto articolato e complesso, finalizzato a stabilire se il quadro comportamentale presentato dal bambino in esame soddisfa i criteri diagnostici definiti a livello internazionale per una diagnosi di questo tipo.
Le procedure suggerite per la formulazione della diagnosi di Autismo sono quelle di Valutazione Clinica Globale, che  ha lo scopo di raccogliere le informazioni utili a “conoscere” il bambino nel suo complesso, la famiglia e l’intero contesto ambientale. Considerando la natura del problema e, conseguentemente, la complessità dell’iter diagnostico vengono puntualizzati a livello internazionale alcune raccomandazioni critiche.

Verso il DSM-5: Il Disturbo dello Spettro Autistico

 

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